Par arrêté en date du 8 décembre 2014 (NOR: AFSP1429154A), la Ministre de la Santé a posé les règles de bonnes pratiques relatives à la mise en œuvre de l’information de la parentèle dans le cadre d’un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale (Art. R1131-20-5 CSP).
Rappelons que le dispositif ne fonctionne qu’en cas de diagnostic d’une anomalie génétique grave dont les conséquences sont susceptibles de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soin et qu’il ne concerne que les examens diagnostiques et/ou de prédispositions. Sont exclus de ce champ d’application les examens basés sur l’étude de susceptibilité, dont l’utilité médicale n’est pas établie.
L’arrêté doit être lu par le prescripteur du test comme des guidelines permettant de définir dans quel cas l’information doit être délivrée à la parentèle. Il donne donc des indications sur l’interprétation des critères de gravité et des critères médicaux permettant de faciliter l’identification des tiers potentiellement concernés.
L’arrêté définit ensuite les éléments devant figurer sur le document d’information remis à la personne concernée par l’examen afin de l’aviser des risques potentiels pour sa parentèle, avant de définir les informations relatives aux conséquences d’un éventuel refus de sa part de transmettre l’information aux membres de sa famille que le médecin doit délivrer à la personne.
L’arrêté envisage enfin le cas de l’information délivrée par le patient lui-même à sa famille et liste diverses mesures devant être prises ou pouvant être proposées pour l’assister dans cette démarche.